脊髓性肌萎縮癥

脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy,SMA)系指一類由于以脊髓前角細胞為主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分為4型:Ⅰ~Ⅲ型稱為兒童型SMA,屬于常染色體隱性遺傳病,其群體發病率為1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸為第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其群體發病率約為0.32/10000。  由于存在各種臨床和遺傳學方面的特點,故目前普遍認為本病應從運動神經元疾病中分出,成為一組獨立疾病。
是否屬于醫保 醫保疾病
別名 脊髓性肌肉萎縮,脊髓性肌萎縮
發病部位 脊髓
傳染性 無傳染性
多發人群 嬰兒及兒童多見
是否會遺傳
遺傳方式 Ⅰ~Ⅲ型屬于常染色體隱性遺傳病,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。第Ⅳ型為常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式。
相關癥狀 無力;關節畸形;感覺障礙;腱反射消失;吞咽困難
并發疾病 尿路感染;褥瘡
就診科室 神經內科
治療費用 市三甲醫院約(10000-50000元)
治愈率 40-60%
治療方法 藥物治療
相關檢查 肌電圖;CT檢查;肌肉活檢;脊柱MRI檢查;趾長伸肌肌力試驗
常用藥品 頸通顆粒;肌氨肽苷注射液;肌氨肽苷注射液

脊髓性肌萎縮癥吃什么藥好

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