氨基酸代謝病

氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)。可分為兩大類:一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,后者可導致繼發性神經系統損害。  當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體征。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由于生化缺陷導致的典型疾病。
是否屬于醫保 非醫保疾病
別名 氨基酸病,氨基酸尿癥
發病部位 顱腦;全身
傳染性 無傳染性
多發人群 近親結婚的后代較為常見
是否會遺傳
遺傳方式 常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的后代較為常見。
相關癥狀 酪氨酸血癥;復視;肝功能衰竭;共濟失調;智力減低
并發疾病 氨基酸代謝病
就診科室 兒科
治療費用 市三甲醫院約(5000;――;10000元)
治愈率 無法根治,對癥治療為主
治療方法 飲食療法、藥物治療
相關檢查 血常規;尿常規;便常規;肝功能檢查;血清酪氨酸
常用藥品 維生素B6;維生素B1;維生素B12

氨基酸代謝病吃什么藥好

暫無信息

氨基酸代謝病頻道

本站氨基酸代謝病頻道為你提供氨基酸代謝病治療藥物列表,氨基酸代謝病簡要介紹,及氨基酸代謝病相關資訊。在此您可以免費查看、篩選和點評氨基酸代謝病藥品信息,據此判斷氨基酸代謝病吃什么藥好。氨基酸代謝病版塊內的藥品數據均取自國家食品藥品監督局,并根據其適應癥智能匹配。本網站并不以推薦任何藥品牟取利益,亦不對任何藥品療效提供保證,請用戶自行選擇。

保健食品

友情鏈接: