半乳糖血癥

半乳糖血癥(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此為經典的半乳糖血癥,較為常見;②半乳糖激酶缺陷:較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。  半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂,半乳糖激酶在第17號染色體長臂,半乳糖-表異構酶在第1號染色體。
是否屬于醫保 非醫保疾病
發病部位 全身
傳染性 無傳染性
多發人群 兒童
是否會遺傳
遺傳方式 半乳糖血癥屬一種常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,發病率很高。
相關癥狀 惡心;腹脹;蛋白尿;拒食;肝腫大
并發疾病 黃疸
就診科室 兒科;體檢保健科
治療費用 不同醫院收費標準不一致,市三甲醫院約(2000;――;5000元)
治愈率 30%
治療方法 藥物治療
相關檢查 尿半乳糖;半乳糖血癥篩查;血液半乳糖
常用藥品 當飛利肝寧膠囊;復方金錢草顆粒;九味獐牙菜丸
最佳就診時間 無特殊,盡快就診
就診時長 初診預留5天,復診每次預留1天
復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至惡心減輕后,不適隨診。;嚴重者需入院治療腹脹緩解后轉門診治療。
就診前準備 無特殊要求,注意休息。

半乳糖血癥吃什么藥好

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