戈謝病

戈謝病(Gauchers disease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease,LSD)中最常見的一種,為常染色體隱性遺傳病,引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網狀內皮細胞內積聚。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道,50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。
是否屬于醫保 非醫保疾病
別名 家族性脾性貧血,腦甙病,腦苷脂網狀內皮細胞病,葡萄糖腦酰胺沉
發病部位 全身
傳染性 無傳染性
多發人群 先天遺傳患者
是否會遺傳
遺傳方式 戈謝病是一種常染色體隱性遺傳所造成的葡糖腦苷脂沉積癥。
相關癥狀 出血傾向;抽搐;吞咽困難;骨痛;急腹癥
并發疾病 脾破裂;骨折
就診科室 兒科;內科
治療費用 不同醫院收費標準不一致,市三甲醫院約10000--50000
治愈率 10%
治療方法 對癥治療、營養治療
相關檢查 血常規;EEG;肝功能檢查;酶學檢查
常用藥品 阿奇霉素分散片
最佳就診時間 無特殊,盡快就診
就診時長 初診預留2天,復診每次預留1天
復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至吞咽穩定后,不適隨診。;嚴重者需入院治療出血消失后轉門診治療。
就診前準備 無特殊要求,注意休息。

戈謝病吃什么藥好

暫無信息

戈謝病相關資訊

Dylan Yu 新浪醫藥專欄作者,Pharmacology MS. Currently engaged in digging up information, seeking unmet medical need and time to market, trying to get better fills, highly interested in R&D, M&a...
點擊上方藍字,關注“新浪醫藥” 輝瑞Zavicefta? 革蘭氏陰性菌 恒瑞醫藥 ?注射用醋酸卡泊芬凈 戈謝病藥物Cerdelga ? 和記黃埔 共計?37?條簡訊?| 建議閱讀時間?3.5?分鐘 藥品研發1、輝瑞宣布在英國和德國推出新型抗生素產品Zavicefta(ceftazidime-avibactam,CAZ-AVI,頭孢他啶-阿維巴坦,2g/0.5g,粉劑),該藥...
賽諾菲中國9月12日宣布,其注射用伊米苷酶(思而贊)獲得CFDA批準,增加治療慢性神經病變型(Ⅲ型)戈謝病的新適應癥。此前,該藥已獲批用于治療確診的非神經病變(I型)戈謝病。該藥也是目前中國唯一獲批用于治療戈謝病的有效藥物。 “作為全球醫藥健康領域的領導者,賽諾菲多年來專注于為包括罕見病在內的患者研發并提供變革性的創新治療方案。”賽諾菲中國區總裁彭振科表示:“自被批準上市以...
查看更多

戈謝病頻道

本站戈謝病頻道為你提供戈謝病治療藥物列表,戈謝病簡要介紹,及戈謝病相關資訊。在此您可以免費查看、篩選和點評戈謝病藥品信息,據此判斷戈謝病吃什么藥好。戈謝病版塊內的藥品數據均取自國家食品藥品監督局,并根據其適應癥智能匹配。本網站并不以推薦任何藥品牟取利益,亦不對任何藥品療效提供保證,請用戶自行選擇。

保健食品

友情鏈接: