單基因遺傳病

單基因遺傳病 同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多,3000種以上,但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類:①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。
是否屬于醫保 非醫保疾病
發病部位 其他
傳染性 無傳染性
多發人群 所有人群
是否會遺傳
遺傳方式 單基因遺傳病有66多種,并且每年在以1-5種的速度遞增。
相關癥狀 多指(趾)畸形;并指(趾)畸形;先天性骨發育不良
就診科室 體檢保健科;兒科
相關檢查 遺傳篩查;染色體核型分析;染色體
常用藥品 應該如何用藥?用什么藥?
最佳就診時間 無特殊,盡快就診
就診時長 初診預留1天,復診每次預留半天
復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至多指消失后,不適隨診。;嚴重者需入院治療發育恢復正常后轉門診治療。
就診前準備 無特殊要求,注意休息。

單基因遺傳病吃什么藥好

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單基因遺傳病相關資訊

盧煜明教授 被譽為“NIPT之父”、來自香港中文大學的盧煜明教授所帶領的研究團隊開發了NIPT在單基因遺傳病檢測的新應用——無需已知單基因遺傳病家族史即可進行無創產前單基因遺傳病的檢測。對父母雙方基因組單倍型分型,并對單基因病突變位點附近有效SNP進行區分;通過對母親外周血DNA進行測序,并應用Relative Haplotype Dosage (RHDO) 分析法推斷胎兒...
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