苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。
是否屬于醫保 非醫保疾病
別名 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
發病部位 全身
傳染性 無傳染性
多發人群 兒童
是否會遺傳
遺傳方式 苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳。
相關癥狀 毛發色淡而呈棕色;尿中有特殊鼠臭味;智力發育遲緩;皮膚蒼白;煩躁不安
就診科室 兒科;內分泌科
治療費用 市三甲醫院約20000--50000元
治愈率 10%
治療方法 西藥治療、食療
相關檢查 血清苯丙氨酸(Phe);EEG;CT檢查;核磁共振成像(MRI);苯丙酮尿癥(PKU)篩查
常用藥品 應該如何用藥?用什么藥?
最佳就診時間 無特殊,盡快就診
就診時長 初診預留1天,復診每次預留半天
復診頻率/診療周期 門診治療:每周復診至智力發育遲緩緩解;后,不適隨診。;嚴重者需入院治療智力有所恢復后轉門診治療。
就診前準備 無特殊要求,注意休息。

苯丙酮尿癥吃什么藥好

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