鐮狀細胞貧血

鐮狀細胞貧血是1949年世界上最早發現的第一個分子病,由此開創了疾病分子生物學時代。其分子病理是基因發生單一堿基突變,正常基因第6個密碼子為GAG,編譯谷氨酸,突變后變為GTG,編譯纈氨酸,這種單個氨基酸的替代即形成HbS。在臨床上,血紅蛋白S病有3種主要形式:①純合子狀態,即鐮狀細胞貧血;②雜合子狀態,即鐮狀細胞性狀;③血紅蛋白S與其他異常血紅蛋白的雙雜合子狀態,包括血紅蛋白S珠蛋白生成障礙性貧血、血紅蛋白C病、血紅蛋白D病等。在脫氧狀態下,HbS的溶解度為脫氧HbA的1/40。因此脫氧可使紅細胞僵硬變形,成為鐮刀狀,故名。
是否屬于醫保 非醫保疾病
別名 鐮狀細胞性貧血
發病部位 關節;其他
傳染性 無傳染性
多發人群 所有人群
相關癥狀 發燒;關節痛;軟組織腫脹;脾腫大;關節疼痛
并發疾病 股骨頭壞死;骨髓炎;化膿性關節炎
就診科室 血液科;中西醫結合科
治療費用 市三甲醫院約8000--18000
治愈率 95%(一般經過有效治療后,一般能夠95%有效
治療方法 藥物治療、輸血治療、骨髓移植
相關檢查 血常規;骨髓顯像;大生化檢查;血紅蛋白電泳;異常紅細胞形態檢查
常用藥品 甲潑尼龍片;硫唑嘌呤片;葉酸片

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