克拉伯病

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。  克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預后極差。嬰兒型者常于1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
是否屬于醫保 非醫保疾病
別名 半乳糖腦苷類脂沉積病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積癥,克拉貝病,嬰兒家族性彌漫性硬化
發病部位 顱腦;眼
傳染性 無傳染性
多發人群 嬰幼兒多見
是否會遺傳
遺傳方式 本病為常染色體隱性遺傳,
相關癥狀 交叉腿;小腦性共濟失調;踝陣攣;抽搐;易哭
并發疾病 多重肺部感染
就診科室 神經內科
治療費用 市三甲醫院約(10000;――;30000元)
治愈率 30%
治療方法 藥物治療
相關檢查 核磁共振成像(MRI);肌電圖;EEG;腦脊液蛋白定量
常用藥品 地塞米松磷酸鈉注射液;鹽酸甲氯芬酯膠囊;醋酸地塞米松

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